FENILCETONÚRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Abstract

A Fenilcetonúria, causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase e a causa mais frequente de retardo mental, desponta como a mais comum das doenças que envolvem erros congênitos. Foi descrita inicialmente pelo químico norueguês Asbjorn Fölling, em 1934, que, após seis meses de estudo, publicou seus achados denominando a doença recém descoberta como Imbecillitas Phenylpyruvi. Devido à possibilidade de realizar a detecção da falta da enzima logo ao nascer, realiza-se o diagnóstico através da Triagem Neonatal com o Teste do Pezinho. O tratamento conta com auxilio de uma equipe multidisciplinar e perdura por toda a vida. Tendo como objetivo analisar a Fenilcetonúria, desde a sua descoberta até os dias atuais, propôs-se esta pesquisa que, quanto à natureza, é uma pesquisa básica e, quanto aos procedimentos, é uma pesquisa bibliográfica. Utilizaram-se artigos publicados entre os anos 2009 a 2013 sobre o tema Fenilcetonúria nas principais bases de dados. Analisou-se o histórico da patologia, a etiologia desse erro inato do metabolismo, seus sintomas, formas de diagnóstico e tratamento. Constatou-se que embora haja bastante avanço na prevenção e tratamento, novas pesquisas são direcionadas na melhoria do tratamento, através da biotecnologia, para proporcionar maior qualidade de vida aos portadores.