POLIMORFISMO DO GENE CLEC7A E A SUSCEPTINILIDADE ÀS INFECÇÕES POR FUNGOS DO GÊNERO ASPERGILLUS

Resumo

A aspergilose invasiva é uma infecção grave e geralmente fatal em pacientes com doenças hematológicas malignas e/ou submetidos ao transplante de medula óssea. Receptores de lectina do tipo C (CLRs), como a Dectina-1 codificada pelo gene CLEC7A, estão fortemente envolvidos na imunidade antifúngica. Este trabalho terá como objetivo analisar dados na literatura a cerca dos polimorfismos do gene CLEC7A que estejam associados a uma maior suscetibilidade à aspergilose invasiva. Foram avaliados sete polimorfismos de base única (SNP), sendo que três associaram este SNP ao risco de aspergilose invasiva em pacientes hematológicos ( rs16910526, rs7309123 e rs3901533), sendo o SNP rs16910526 (stop códon precoce), rs7309123 polimorfismo intrônico, cujo efeito na proteína final ainda é desconhecido, porém estudos mostraram que ele aumentava a susceptibilidade de indivíduos à aspergilose invasiva.Outro polimorfismo intrônico rs3901533 foi avaliado, este não possui o mecanismo de alteração de expressão gênica elucidado. No entanto, também foi associado a uma maior susceptibilidade à aspergilose invasiva.