FENILCETONÚRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Autores

  • Ruy Roberto Porto Ascenso Rosa Faculdade Santo Agostinho
  • Francisco Clenildo Lisboa da Silva Faculdade Santo Agostinho
  • Alessandra Camillo da Silveira Castello Branco Faculdade Santo Agostinho

DOI:

https://doi.org/10.5216/ref.v11i4.31258

Palavras-chave:

fenilcetonúrias, triagem neonatal, fenilalanina hidroxilase

Resumo

A Fenilcetonúria, causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase e a causa mais frequente de retardo mental, desponta como a mais comum das doenças que envolvem erros congênitos. Foi descrita inicialmente pelo químico norueguês Asbjorn Fölling, em 1934, que, após seis meses de estudo, publicou seus achados denominando a doença recém descoberta como Imbecillitas Phenylpyruvi. Devido à possibilidade de realizar a detecção da falta da enzima logo ao nascer, realiza-se o diagnóstico através da Triagem Neonatal com o Teste do Pezinho. O tratamento conta com auxilio de uma equipe multidisciplinar e perdura por toda a vida. Tendo como objetivo analisar a Fenilcetonúria, desde a sua descoberta até os dias atuais, propôs-se esta pesquisa que, quanto à natureza, é uma pesquisa básica e, quanto aos procedimentos, é uma pesquisa bibliográfica. Utilizaram-se artigos publicados entre os anos 2009 a 2013 sobre o tema Fenilcetonúria nas principais bases de dados. Analisou-se o histórico da patologia, a etiologia desse erro inato do metabolismo, seus sintomas, formas de diagnóstico e tratamento. Constatou-se que embora haja bastante avanço na prevenção e tratamento, novas pesquisas são direcionadas na melhoria do tratamento, através da biotecnologia, para proporcionar maior qualidade de vida aos portadores.

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Biografia do Autor

Ruy Roberto Porto Ascenso Rosa, Faculdade Santo Agostinho

Farmacêutico Clínico Diretor Técnico/Hospital Vitória Bacharel em Farmácia

Alessandra Camillo da Silveira Castello Branco, Faculdade Santo Agostinho

Doutora em Produtos naturais e sintéticos bioativos pela Universidade Federal da Paraíba Professora da Faculdade Santo Agostinho

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Publicado

2014-12-31

Como Citar

ASCENSO ROSA, R. R. P.; SILVA, F. C. L. da; BRANCO, A. C. da S. C. FENILCETONÚRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA. Revista Eletrônica de Farmácia, Goiânia, v. 11, n. 4, p. 27–47, 2014. DOI: 10.5216/ref.v11i4.31258. Disponível em: https://revistas.ufg.br/REF/article/view/31258. Acesso em: 21 maio. 2024.

Edição

Seção

Artigos Originais